اصول و کاربرد ژنتیک و ژنومیک پزشکی امری و رایمون ۲۰۲۱ | اختلالات متابولیک

کتاب اصول و کاربرد ژنتیک و ژنومیک پزشکی امری و رایمون ۲۰۲۱ | اختلالات متابولیک

ترجمه دکتر سید محمد اکرمی -دکتر آمنه مهری-محمدرضا صابریان  | انتشارات ابن سینا | ترجمه کتاب Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics

فهرست کتاب ژنومیک پزشکی امری و رایمون ۲۰۲۱ | مبحث اختلالات متابولیک

فصل ۱: اختلالات وزن بدن

فصل ۲: لیپودیستروفی‌های ژنتیکی

فصل ۳: متابولیسم اسید آمینه

فصل ۴: نواقص متابولیسمی کربوهیدرات

فصل ۵: اختلالات موثر بر گلیکوزیلاسیون

فصل ۶: متابولیسم پورین و پیریمیدین

فصل ۷: متابولیسم لیپید و لیپوپروتئین

فصل ۸: اسیدمی‌های آلی و اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب

فصل ۹: متابولیسم و عملکرد ویتامین D

فصل ۱۰: پورفیری‌های ارثی

فصل ۱۱: ناهنجاری‌های متابولیسم مس

فصل ۱۲: متابولیسم آهن و اختلالات مربوط به آن

فصل ۱۳: موکوپلیساکاریدوزها

فصل ۱۴: اختلالات ذخیره لیزوزمی

فصل ۱۵: اختلالات پراکسی‌زومی

فصل ۱۶: ژنتیک بیماری‌های زنجیره تنفس میتوکندریایی