ژنتیک بیماری های غدد درون ریز و سندرم

این کتاب یک مرور کلی درباره ژنتیک اساسی بیماریهای غدد درون ریز ارائه می دهد. این هر دو عواقب مولکولی و بالینی این نقایص ژنتیکی و همچنین ارتباط آن با مراقبت های بالینی را در بر می گیرد و موضوعات مشاوره ژنتیکی را برجسته می کند. چندین بیماری غدد درون ریز از پیشینه ژنتیکی برخوردار است و تحقیقات معاصر در این زمینه نقش مهمی در مراقبت بالینی بیماری های غدد درون ریز ایفا می کند. در سالهای اخیر ، در درک ما از اساس ژنتیکی بیماریهای غدد درون ریز تحولات اساسی رخ داده است. چندین ژن جدید و جهش که مستعد ابتلا افراد به بیماریهای غدد درون ریز هستند ، کشف شده اند و با ظهور توالی نسل بعدی ، تعداد زیادی از داده های جدید در دسترس قرار گرفته است. علاوه بر این ، مکانیسم های مولکولی جدید ، مانند نقش برجسته ژنومی ، در پاتوژنز بیماری های غدد درون ریز نقش دارند. درک بهتر از پیشینه ژنتیکی این بیماری ها نه تنها از منظر تحقیقات بلکه از نظر مراقبت بالینی نیز مرتبط است. به همین ترتیب ، این کتاب برای محققان و پزشکان شاغل در این زمینه یک مطالعه اساسی است.